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回答1
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孫克來 醫師
曹妃甸區六農場醫院
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臨床表現：女性多見。主要表現為顱骨骨化不全，顏面頭顱的各種畸形，兩眼眶距過遠、眼眶淺、眼球突出，合并有眶內囊腫及小眼球，鼻根低平。多指(趾)畸形，主要為尺側的多指癥或并指癥。脊柱裂，甚至有腦膜膨出、脊髓膜疝等。外陰部愈合不全，生殖器畸形。內臟器官如肝、胰腺、卵巢及腎臟有多發性的囊腫形成。心血管損害：25%伴有先天性心血管畸形，比單純性心血管畸形多見，如房間隔缺損、主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉等，亦可有對生命威脅較大的復雜性心血管畸形。
2018-04-27 13:45
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