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回答1
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葛江屏
南京紫金醫(yī)院
一級
腦復(fù)蘇專科
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先天性非溶血性黃疸是一種由于遺傳因素導致膽紅素代謝障礙的疾病,表現(xiàn)為膽紅素水平升高,但并非因溶血性疾病引起。其發(fā)病機制復(fù)雜,涉及多種基因突變,癥狀輕重不一,治療方法也因人而異。 1.發(fā)病機制:主要是由于參與膽紅素代謝的某些酶或轉(zhuǎn)運蛋白的基因缺陷,導致膽紅素的攝取、結(jié)合或排泄過程出現(xiàn)異常。 2.癥狀表現(xiàn):患者可能會出現(xiàn)皮膚和鞏膜黃染,但通常程度較輕,一般無明顯不適。 3.診斷方法:通過血液檢查測定膽紅素水平,結(jié)合家族病史、基因檢測等進行診斷。 4.遺傳特點:多數(shù)為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為隱性遺傳。 5.治療措施:一般無需特殊治療,癥狀明顯時可使用苯巴比妥等藥物促進膽紅素代謝。 6.預(yù)后情況:多數(shù)患者預(yù)后良好,不影響正常生活和壽命。 先天性非溶血性黃疸雖然是一種遺傳性疾病,但通過合理的診斷和適當?shù)奶幚恚颊咄ǔD軌虮3州^好的生活質(zhì)量。
2024-10-10 19:13
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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黃為民 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
兒科
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先天性非溶血性黃疸,即Gilbert綜合征,是一組綜合的病癥,為非溶血性、非結(jié)合性膽紅素血癥所致的黃疸。這是一組常染色體顯性遺傳病。患者主要為兒童、青少年,男女比例為2∶1~7∶1。主要表現(xiàn)為清膽紅素低于102.6μmol/L,一般小于51.3μmol/L,有晝夜或季節(jié)性波動,可因疲勞、情緒波動、饑餓、感染、發(fā)熱、手術(shù)、酗酒、妊娠誘發(fā)或加重黃疸。部分病人可伴有易疲勞、肝區(qū)不適、消化不良等。黃疸是血清中膽紅素含量過高,導致皮膚、鞏膜、黏膜等組織黃染的常見臨床表現(xiàn)。另外有時Gilbert綜合征患者也可
2024-10-11 00:28
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