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            先天性非溶血性黃疸是怎樣的一種疾病?

            黃疸

            先天性非溶血性黃疸是什么?

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              葛江屏

              南京紫金醫(yī)院

              一級

              腦復(fù)蘇專科

              先天性非溶血性黃疸是一種由于遺傳因素導致膽紅素代謝障礙的疾病,表現(xiàn)為膽紅素水平升高,但并非因溶血性疾病引起。其發(fā)病機制復(fù)雜,涉及多種基因突變,癥狀輕重不一,治療方法也因人而異。 1.發(fā)病機制:主要是由于參與膽紅素代謝的某些酶或轉(zhuǎn)運蛋白的基因缺陷,導致膽紅素的攝取、結(jié)合或排泄過程出現(xiàn)異常。 2.癥狀表現(xiàn):患者可能會出現(xiàn)皮膚和鞏膜黃染,但通常程度較輕,一般無明顯不適。 3.診斷方法:通過血液檢查測定膽紅素水平,結(jié)合家族病史、基因檢測等進行診斷。 4.遺傳特點:多數(shù)為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為隱性遺傳。 5.治療措施:一般無需特殊治療,癥狀明顯時可使用苯巴比妥等藥物促進膽紅素代謝。 6.預(yù)后情況:多數(shù)患者預(yù)后良好,不影響正常生活和壽命。 先天性非溶血性黃疸雖然是一種遺傳性疾病,但通過合理的診斷和適當?shù)奶幚恚颊咄ǔD軌虮3州^好的生活質(zhì)量。

              2024-10-10 19:13
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃為民 主任醫(yī)師

              南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

              三級甲等

              兒科

              先天性非溶血性黃疸,即Gilbert綜合征,是一組綜合的病癥,為非溶血性、非結(jié)合性膽紅素血癥所致的黃疸。這是一組常染色體顯性遺傳病。患者主要為兒童、青少年,男女比例為2∶1~7∶1。主要表現(xiàn)為清膽紅素低于102.6μmol/L,一般小于51.3μmol/L,有晝夜或季節(jié)性波動,可因疲勞、情緒波動、饑餓、感染、發(fā)熱、手術(shù)、酗酒、妊娠誘發(fā)或加重黃疸。部分病人可伴有易疲勞、肝區(qū)不適、消化不良等。黃疸是血清中膽紅素含量過高,導致皮膚、鞏膜、黏膜等組織黃染的常見臨床表現(xiàn)。另外有時Gilbert綜合征患者也可

              2024-10-11 00:28
            就醫(yī)問藥

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            什么是黃疸?   黃疸是指皮膚、鞏膜與黏膜因膽紅素沉著而引起的黃染,正常血清總膽紅素濃度為1.7~17.1 μmol/L,其中直接膽紅素低于3.7μmol/L。當總膽紅素濃度超過34μmol/L時,臨床上即可出現(xiàn)黃疸。如血清膽紅素濃度超過正常范圍而肉眼看不見黃疸時,稱為隱性黃疸。 查看全文»

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            鄭衛(wèi)華

            鄭衛(wèi)華 / 主任醫(yī)師

            擅長:在省人民醫(yī)院消化科從事醫(yī)療、教學及科研工作30多年。擅長胃、腸、肝、膽、胰等消化系統(tǒng)疑難疾病的診治。能嫻熟地進行電子胃鏡、無痛性電子腸鏡的檢查及治療:如胃腸息肉內(nèi)鏡摘除,內(nèi)鏡下消化性潰瘍出血治療及食道靜脈曲張出血硬化劑治療,食道狹窄擴張術(shù)及放置支架,賁門失弛緩擴張治療,經(jīng)內(nèi)鏡取出上消化道異物等各項內(nèi)鏡下治療。對慢性便秘、慢性腹瀉等都有豐富的治療經(jīng)驗。

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            鄭佳冰

            鄭佳冰 / 副主任醫(yī)師

            擅長:擅長于各類脾胃病、消化病疑難雜癥的診治及亞健康的調(diào)理與保健

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