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回答1
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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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小兒肝豆狀核變性的癥狀表現多樣，包括神經系統癥狀、肝臟癥狀、血液系統癥狀、腎臟癥狀和精神癥狀等。若感身體不適，請立即尋求專業醫療幫助，遵循醫生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2017-01-05 19:18
1.神經系統癥狀：常見的有不自主運動，如震顫、舞蹈樣動作等，還可能出現步態異常、反應遲鈍、癡呆等。
2.肝臟癥狀：患兒可能有肝腫大、肝功能異常，嚴重時會出現肝功能衰竭、腹水甚至肝昏迷。
3.血液系統癥狀：例如鼻衄，以及血小板減少、貧血等。
4.腎臟癥狀：蛋白尿較為常見，病情進展可導致腎功能不全。
5.精神癥狀：部分患兒會表現出情緒不穩定、性格改變等。
總之，小兒肝豆狀核變性的癥狀復雜多樣，需要家長密切關注孩子的身體變化，一旦發現異常，及時帶孩子到正規醫院的神經內科就診，以便盡早診斷和治療。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
