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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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耳鼻喉科
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天冬氨酰葡萄糖胺尿癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，其癥狀表現多樣，主要包括生長發育遲緩、智力障礙、骨骼異常、面容特殊、免疫系統問題等。 1.生長發育遲緩：患兒身高、體重增長緩慢，身材矮小，肌肉力量弱。 2.智力障礙：表現為學習困難、認知能力差、語言發育遲緩等。 3.骨骼異常：可有雞胸、肋骨外翻、脊柱側彎等骨骼畸形。 4.面容特殊：如眼距寬、鼻梁低平、唇厚等。 5.免疫系統問題：易反復感染，自身免疫功能紊亂。 6.消化系統癥狀：常有食欲不振、惡心、嘔吐、腹瀉等。 7.心血管系統異常：可能出現心律失常、心臟結構異常等。 總之，天冬氨酰葡萄糖胺尿癥癥狀復雜，對患兒的身心健康影響較大。一旦發現相關癥狀，應及時到正規醫院進行檢查和診斷，以便盡早開展治療和干預。
2024-10-24 02:21
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