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申蘭闊 醫師
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鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥的癥狀多樣，包括高氨血癥相關癥狀、神經系統癥狀、消化系統癥狀、生長發育障礙及其他表現等。 1.高氨血癥相關癥狀：患者可能出現嘔吐、嗜睡、呼吸急促、意識障礙等。 2.神經系統癥狀：常有驚厥、抽搐、智力低下、運動障礙等。 3.消化系統癥狀：包括食欲不振、惡心、腹瀉等。 4.生長發育障礙：表現為身材矮小、體重不增、性發育遲緩等。 5.其他表現：還可能有肝臟腫大、黃疸等。 總之，鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥癥狀復雜，若發現相關癥狀應及時就醫，進行相關檢查和診斷，以便盡早治療。
2024-10-21 21:51
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