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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的癥狀多樣,包括高氨血癥相關(guān)癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、消化系統(tǒng)癥狀、生長發(fā)育障礙及其他表現(xiàn)等。 1.高氨血癥相關(guān)癥狀:患者可能出現(xiàn)嘔吐、嗜睡、呼吸急促、意識(shí)障礙等。 2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:常有驚厥、抽搐、智力低下、運(yùn)動(dòng)障礙等。 3.消化系統(tǒng)癥狀:包括食欲不振、惡心、腹瀉等。 4.生長發(fā)育障礙:表現(xiàn)為身材矮小、體重不增、性發(fā)育遲緩等。 5.其他表現(xiàn):還可能有肝臟腫大、黃疸等。 總之,鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥癥狀復(fù)雜,若發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷,以便盡早治療。
2024-10-21 21:51
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