唐氏綜合癥是一種由于染色體異常導致的先天性疾病，表現為智力障礙、特殊面容、生長發育遲緩等。其發病與遺傳、環境等多種因素有關。 1. 染色體異常：患者的第 21 號染色體多了一條，形成三體。 2. 特殊面容：眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。 3. 智力障礙：智力水平低于正常，學習和生活能力受限。 4. 生長發育遲緩：身材矮小，動作發育和性發育都較遲緩。 5. 伴發疾病：易伴發先天性心臟病、消化道畸形等多種疾病。 6. 遺傳因素：家族中有唐氏綜合癥患者，其親屬患病風險增加。 唐氏綜合癥對患者和家庭帶來較大影響，但通過早期干預和支持，能在一定程度上提高患者的生活質量。

病情分析：唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此癥的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。

　唐氏綜合癥臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。做唐氏篩查的費用在３００元左右。

這個是寶寶的一種發育的畸形的，一般是可以通過血液來篩查的，但是一般的準確性不是很大的，所以也是后期的別的產檢也是很重要的。

唐氏綜合征是引起先天性智力障礙最常見的染色體病，又稱“先天性癡呆”、“先天愚型”、“21三體綜合征”，俗稱“傻子”。是由于受各種因素影響導致父母或母親生殖細胞形成過程中第21號染色體變異成三體所致。其發病率約占新生兒的1/750，我國目前大約有60萬個唐氏綜合征病人，每年約有26600個患兒出生，平均每20分鐘就有一例。唐氏綜合征的臨床特征表現為嚴重的智力低下，獨特的面部和身體畸形，如寬眼距、低鼻梁、肢體短小等，此外，還有先天性心臟病、消化道畸形，白血病發病率比一般人高等特征。