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回答1
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林明楷 主任醫師
中山大學中山眼科中心
三級甲等
青光眼專科
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回旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種較為罕見的疾病，其病因主要與遺傳因素和代謝異常相關。患者應重視，及時就醫檢查。身體不適時，要及時看醫生，根據醫囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
2018-08-07 23:54
1.遺傳因素：本病多為常染色體隱性遺傳，極少數為常染色體顯性遺傳。
2.基因變異：鳥氨酸酮酸轉氨基酶（OKT）基因的變異和缺乏是關鍵。
3.代謝異常：OKT基因異常導致體內高鳥氨酸血癥。
4.物質累積：鳥氨酸在脈絡膜內累積，影響脈絡膜代謝。
5.其他可能：目前尚未發現其他明確的致病因素，但不排除存在未知的影響機制。
總之，回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的病因較為復雜，主要與遺傳和代謝問題有關。一旦出現相關癥狀，應盡快到專業醫療機構就診。
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回答2
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好，回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的病因：本病為常染色體隱性遺傳病，極少數為常染色體顯性遺傳病。
2016-06-05 21:52
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