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致死性家族性失眠癥是怎樣的一種疾病？

2024-10-08 16:29 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：失眠

問題：

致死性家族性失眠癥是什么病？

回答1
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王慶松醫師

家庭醫生在線合作醫院

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致死性家族性失眠癥是一種罕見的遺傳性朊蛋白病，具有家族遺傳性，主要影響睡眠和神經系統，癥狀嚴重，預后不良。其發病機制、癥狀表現、診斷方法、治療手段和預防措施等方面都有特定特點。 1.發病機制：由基因突變導致朊蛋白異常折疊和聚集，損害神經系統。 2.癥狀表現：包括進行性失眠、自主神經功能紊亂、運動障礙、認知和精神癥狀等。 3.診斷方法：依靠家族史、臨床癥狀、腦電圖、腦脊液檢查及基因檢測等綜合判斷。 4.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是對癥支持治療，如使用鎮靜催眠藥改善睡眠，使用抗精神病藥控制精神癥狀。 5.預防措施：由于是遺傳性疾病，通過遺傳咨詢和產前診斷可降低發病風險。致死性家族性失眠癥是一種嚴重且罕見的疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當的支持治療有助于提高患者生活質量。
2024-10-08 18:29

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谷印亮醫師

家庭醫生在線合作醫院

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理療科

你好，致死性家族性失眠癥臨床上以治療無效的頑固失眠，自主神經機能失調和運動體征為特征，組織病理學以丘腦前腹側和背內側神經核選擇性萎縮為特征。
2024-10-09 09:52

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