遺傳性感覺運動神經病是一組由遺傳因素導致的神經系統疾病，主要影響感覺和運動神經功能，表現為肢體無力、感覺障礙等。其發病機制復雜，涉及基因突變、神經傳導異常等。 1. 遺傳因素：多種基因突變可引發，如 CMT 相關基因的突變。 2. 癥狀表現：常見的有四肢遠端肌肉無力和萎縮，感覺減退或消失，如手腳麻木、疼痛等。 3. 診斷方法：包括神經電生理檢查、基因檢測、神經活檢等。 4. 疾病類型：如 Charcot-Marie-Tooth 病、遺傳性壓力易感性神經病等。 5. 治療手段：目前尚無根治方法，主要是對癥治療，如物理治療、康復訓練，藥物方面可使用維生素 B 族、甲鈷胺、神經生長因子等改善神經功能。 遺傳性感覺運動神經病雖然目前難以徹底治愈，但通過早期診斷和綜合治療，可以延緩病情進展，提高患者生活質量。患者需定期復查，遵循醫生建議進行治療和康復。

如果診斷明確了，沒有特效藥物。建議康復訓練。 參考：如下網站內容 (三)． 腓骨肌萎縮癥（Charcot Marie Tooth disease, CMT）腓骨肌萎縮癥（Charcot Marie Tooth disease, CMT）

一,遺傳性運動感覺性神經病I型(HMSN I型)1.定義及病因 為緩慢進展,相對良性的運動感覺性多發性神經病.青少年時起病,包括進行性神經性腓骨肌萎縮肥大型(Char—cot—Marie—Tooth病腓腸神經型)及Roussy—Levy綜合征.本病現知為基因異原性疾病,多數家系的基因變異發生在第17染色體,該處為髓磷脂特異蛋白即PMP一22(I A型)的編碼部位；有些人則變異于1號染色體的另一位點(髓磷脂蛋白Po,I B型)；還有些家系則發現有X染色體上的基因位點突變.2.病理改變 病變限于脊髓及周圍神經.尸檢取材見脊髓前角細胞及后根神經節細胞減少消失,頸髓上段薄束中有髓纖維軸索亦減少；周圍神經肥大,遠端大量髓鞘脫失及髓鞘再生與“洋蔥球”形成(圖14—16),軸索數量減少,留存的遠端軸索亦表現萎縮.周圍神經活檢與電鏡下可見髓鞘的脫失與再生,形成“洋蔥球”,中心的軸索消失.肌肉活檢顯示神經源性肌萎縮,肌纖維細小,橫切面見多角形的Ⅱ型肌纖維成堆分布,I型肌纖維則表現肥大.運動終板的神經終末分支軸索變性,有的運動終板處的神經末梢出現側芽增生,顯示神經再支配的修復現象.3.病程和轉歸 病程逐漸進展,但不影響生命.患者近端肌力常可保存,故很少喪失行走的能力.4.病變與臨床的關系 由于受累的神經遠端神經纖維減少或消失,使下肢遠端肌肉力弱,萎縮和足部畸形,成為其臨床特征,并可致下肢外觀呈倒掛的酒瓶狀,或呈“仙鶴腿”狀,或可出現足部馬蹄內翻及爪形趾.跟腱反射早期消失.全部患者皆有感覺障礙,但不顯著.嚴重的患者上肢亦可累及,出現爪形手及手部輕微感覺障礙.　　由于周圍神經內髓鞘脫失,髓鞘再生及“洋蔥球”形成,半數患者可摸到肥大增粗的神經,1／3患者肌電圖可見纖顫波或正銳波及運動單位時限延長；運動神經傳導速度顯著減慢,可低至10～20m／s；感覺神經傳導速度亦減慢,腓腸神經感覺電位往往減低甚至無法測出.二,遺傳性運動感覺性神經病Ⅱ型(HMSNⅡ型)1.定義及病因 本型亦即Charcot—Marie-Tooth病神經元型,較為少見.其臨床癥狀與HMSN I形相似,亦為常染色體顯性遺傳.與HMSN I型不同之點在于起病較晚,常在40歲以后,無周圍神經肥大,神經傳導速度正常或僅輕度減慢.2.病理改變 腓腸神經系感覺神經,活檢時只見粗的有髓纖維軸索變性,數量輕度減少,細有髓纖維正常；未見節段性脫髓鞘及“洋蔥球”形成.在混合神經中,神經纖維數量減少為突出表現,可能因運動神經纖維受累較著.病變顯示較HMSN I型為重,提示原發病變可能為神經元或軸索的變化.3.病變與臨床的關系 因運動神經受累較著,足踝部肌肉力弱較HMSN I型顯著,全部患者均有馬蹄內翻足,感覺障礙輕微,近端腱反射常保存.本病周圍神經無節段性脫髓鞘或“洋蔥球”形成,一般無周圍神經肥大,神經傳導速度僅輕度減慢.萎縮的肌肉作肌電圖檢查可見纖顫波及正銳波,單纖維肌電圖示運動單位的纖維密度增高,皆提示為周圍神經軸索變性.　　本病起病在中年之后,預后相對較好.三,遺傳性運動感覺性神經病Ⅲ型(HMSNⅢ型)　　亦稱Dejerine—Sottas病,屬常染色體隱性遺傳.嬰兒期發病,學步晚,行走力弱.其肌肉力弱及萎縮不限于下肢,軀干肌肉亦可力弱.腱反射減退,神經傳導速度明顯減慢.周圍神經明顯增粗,易于觸及.病情緩慢進展,可導致嚴重神經功能障礙.病理檢查見周圍神經束增粗,常見節段性髓鞘脫失及較多的“洋蔥球”形成,軸索數量減少,遺留的軸索細小,以周圍神經遠端為重,但尸檢中亦曾見神經根出現類似病變

遺傳性神經病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經病變(HSMN)，或遺傳性感覺性神經病變(HSN)。(遺傳性運動性神經病變見上文上，下運動神經元疾病)。Charcot-Marie-Tooth病是最為常見的HSMN(見下文).其他一些比較少見的HSMN大都從出生后即開始發病,病人的功能致殘更為嚴重。HSN屬于罕見，肢體遠端痛覺與溫度覺的喪失比振動覺與位置覺的喪失更為顯著，主要的問題是由于對傷害性刺激無痛覺感受造成的足部的毀損，并頻繁發生感染與骨髓炎。