請問貓叫綜合征的孩子是怎么形成的?
我真是一個不幸的母親,因為我的孩子生下來以后救得了貓叫綜合征的病。我的兒子在晚上眼睛會發(fā)光,而且整個人就像一個呆子一樣,不怎么會說話,連走路都一瘸一拐的。
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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征發(fā)生原因者的父母之一在形成生殖細胞的過程中,第5號染色體之一的短臂有斷裂現(xiàn)象,產(chǎn)生帶有第5號染色體短臂缺失的生殖細胞,此細胞受精后引起異常發(fā)育而形成5p綜合征。
2016-03-22 04:43
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進其獨立生活。
2016-03-22 01:30
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征是第5號染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見,病兒的哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān).
2016-03-21 18:29
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征原因很多,1、智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。 5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大可能消失。
2016-03-21 16:18
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»