貓叫綜合征是如何形成的呢?
初出生的，聽老媽說比預產期提前了一個多月就出來了，而且出來的時候體重偏輕，就進了保溫室，回來之后，哭聲也不是很大，有點想貓叫的聲音，總是感覺發育的也不是很正常，心理一直很擔心，去醫院做了檢查說是貓叫綜合征
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申蘭闊 醫師
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等.
2016-03-21 19:33
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回答2
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好，貓叫綜合癥臨床表現為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-03-21 07:15
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好，有貓叫綜合征患者的染色體形成一個拱形的結構(中間缺失)，這條正常染色體上多出的一段或者一個結，正是缺失染色體上相應失去的部分。
2016-03-20 21:04
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
