先天性卵巢發育不全癥又稱先天性性腺不發育癥或特納（Turner）綜合征，是少見的女性性腺發育不全的一個類型。外表為女性，青春期外生殖器仍保持幼稚型女外陰，原發性閉經，矮身材、蹼頸、桶胸、肘外翻，后髻際低，第二性征不發育。生殖器呈幼稚型。患者常因原發性閉經與性發育異常而就診。這些患者常并發主動脈狹窄與泌尿系統異常。一般來說，如發現女孩體格矮小，肘外翻，頸蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病而檢查其體細胞核性染色質，如屬陰性要考慮有此病之可能（大多數患者為陰性），應進一步檢查染色體，明確診斷。此類患者多有血雌激素水平低，伴高水平血促性腺激素。染色體組型為45，XO，最常見的嵌合型為45，XO/46，XY。對高水平促性腺激素的病例，都應進行染色體組型檢查，以便發現嵌合型而及時處理。在診斷先天性卵巢發育不全癥時，一般還應考慮下列疾病與之相鑒別：1）垂體性侏儒癥：患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人還出現促甲狀腺激素、促腎上腺皮質激素不足。青春發育期測尿中促性腺激素含量較少，與Turner氏綜合征相反。2）青春期發育延緩：雖青春期較正常兒延緩數年，但最后可達到發育正常水平，其內分泌功能亦正常，與Turner氏綜合征的生長發育及性腺功能均不正常迥異。3）初生體重、身長均低下的小兒：以初生時體重明顯低于正常兒以及體格終生低于正常為其特征。其生長激素及骨齡接近正常。有些伴有各種先天畸形，構成各種綜合征，但無頸短、后發際低及肘外翻等Turner氏綜合征的表現。4）XXTurner氏綜合征：此征的臨床表現與Turner氏綜合征基本相同，但細胞染色體數為46，XX正常核型，需靠細胞染色體及性染色質檢查作出鑒別。5）Noonan綜合征：臨床表現與Turner氏綜合征相似，智能發育遲緩者較多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺動脈狹窄及房間隔缺損最常見，其核型為正常男女性，與核型45，XOTurner氏綜合征，迥然不同，用染色體檢查即可鑒別。先天性卵巢發育不全癥這類患者不可能建立生育功能。為了第二性征的發育和維持，可長期應用雌激素替代療法，同時可防止骨質疏松。但長期應用任何類的雌激素，都有誘發子宮內膜癌的危險。現主張用雌、孕激素人工周期療法，以誘發周期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由于子宮內膜定期剝落，可預防子宮內膜癌的發生。對身材矮小，葛秦生報道采用苯丙酸諾龍治療，效果良好。但骨骺已愈合者，療效差。對嵌合體含Y染色體者，應切除雙側性腺，以防惡變。

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病情分析：建議您到專科醫院詳細檢查，明確診斷，對癥治療，不要錯過治療的最佳時間。

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對于先天性卵巢發育不全癥一定要重視，你提到先天性卵巢發育不全癥為你解答如下。一、中藥治療法　　中藥治療法是子宮發育不良不孕的重要治療方法。女性朋友可以服用胎盤片、注射胎盤組織液；中成藥可在醫生指導下服女金丹、烏雞白鳳丸等；也可用嗣寶散，成分主要包括鹿角霜、、茺蔚子、紫珠、蓯蓉、覆盆子、當歸、女貞子各500克，珍珠25克，紫石英100克。　　二、激素治療法　　子宮發育不良不孕該怎么辦？激素治療法也是子宮發育不良不孕的治療方法之一。一般用已烯雌酚1mg，自月經周期第5天起連服20天，停藥5-7天月經來潮。下次月經來潮后第5天繼續服用，連服3-6個月，待子宮增大后，再于月經后半期給適量孕激素，共用3個月后，使黃體功能旺盛，易于受孕。溫馨提示：最還還是去醫院咨詢了解病情最好，因為只有去醫院檢查才知道病情對癥下藥。