貓叫綜合征都是什么樣的癥狀?
一般都是什么樣的癥狀就是貓叫綜合征呢,我的孩子的情況是有發育不好,和不會說話,精神方面和智力方法也是有點問題,我的孩子的情況是不是就是貓叫綜合征的癥狀啊
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回答2
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲。
2016-03-17 09:25
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回答1
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好!特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。神經系統新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2016-03-17 04:34
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»