貓叫綜合征染色體會出什么問題？
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：孩子是一個有貓叫綜合征的人，有貓叫的聲音發出來，學走路學了很長時間，臉看起來怪，鼻梁寬得很，眼睛發光很嚇人，平時做板凳都坐不穩，智力不是特別好，眼睛斜視腦袋還很小。
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好，患有貓叫綜合征的兒童第5對染色體中的一條發生短臂缺失，但缺失區域的大小不一定每個病例都相同。起始部位為5p14-5p15，造成第5號染色體短臂為單體核型：46，XX(XY)，5p-。
2016-03-05 05:34
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回答1
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2016-03-04 21:26
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