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孫克來 醫師
曹妃甸區六農場醫院
其他
全科
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懷疑染色體異常時,通常需要進行多種檢查來明確診斷,包括外周血染色體核型分析、羊水穿刺染色體檢查、絨毛膜穿刺染色體檢查、臍血穿刺染色體檢查、基因芯片檢測等。 1.外周血染色體核型分析:通過抽取外周血,對其中的細胞進行培養和染色,觀察染色體的形態、結構和數目,可發現常見的染色體異常。 2.羊水穿刺染色體檢查:一般在妊娠中期進行,抽取羊水,分析胎兒的染色體情況,有助于診斷胎兒是否存在染色體異常。 3.絨毛膜穿刺染色體檢查:在妊娠早期進行,獲取絨毛組織進行染色體分析,但存在一定的流產風險。 4.臍血穿刺染色體檢查:常在孕晚期進行,抽取胎兒臍血檢測染色體,能更準確地評估胎兒染色體狀況。 5.基因芯片檢測:可檢測到更微小的染色體缺失或重復,提高診斷的準確性。 總之,懷疑染色體異常時,應及時到正規醫院就診,醫生會根據具體情況選擇合適的檢查方法,以明確診斷并制定相應的治療或干預方案。
2024-11-22 01:52
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»