孩子哭聲似貓叫，貓叫綜合征是何種疾病？
孩子這段時(shí)間哭起來的聲音像是貓叫一樣的，我原以為是有貓?jiān)诟浇邉?dòng)，后來感覺有點(diǎn)的不對(duì)勁了，才發(fā)現(xiàn)了這種聲音，所謂的貓叫綜合癥，那是怎樣的一種疾病呀。
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起，表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。常見癥狀有哭聲似貓叫、小頭、眼距寬、眼裂下斜等。 1. 病因：5號(hào)染色體短臂缺失，多為新發(fā)突變。 2. 癥狀：哭聲異常，特殊面容，如小下頜、滿月臉等，還伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。 3. 診斷：通過染色體核型分析確診。 4. 治療：目前無特效治療方法，主要是對(duì)癥治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力。 5. 預(yù)后：預(yù)后較差，多數(shù)患兒生活不能自理，需要長(zhǎng)期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，早期診斷和干預(yù)有助于提高患兒生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)給予患兒更多關(guān)愛和支持。
2025-02-09 17:38
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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