孩子被診斷為貓叫綜合征,這病咋回事能治好嗎
我兒子聽起來很怪異,吃東西總是想嘔吐,最近感覺他反應遲鈍,精神不是很好,昨天帶去醫院給醫生檢查,醫生說是貓叫綜合征,這是什么病啊,有什么方法能治好嗎
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回答5
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由5號染色體部分缺失引起。表現為特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙等。目前尚無根治方法,但可通過綜合治療改善癥狀。治療包括對癥治療、康復訓練、心理支持等。 1. 疾病原理:5號染色體短臂部分缺失,影響了多個基因的正常功能,導致身體和智力發育異常。 2. 癥狀表現:患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還存在生長緩慢、智力低下、心臟等器官畸形。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4. 對癥治療:如有心臟問題,治療心臟疾病;存在癲癇,使用抗癲癇藥物,如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉。 5. 康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,幫助提高生活自理能力。 6. 心理支持:關注患兒心理狀態,提供心理輔導,讓其更好地適應社會。 貓叫綜合征雖無法徹底治愈,但通過積極的治療和康復訓練,能在一定程度上提高患兒的生活質量,家長要保持耐心和信心,陪伴孩子成長。
2025-02-10 02:17
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回答4
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,從目前來看,該癥在醫學界尚無法治療。貓叫綜合癥通過適合的教育訓練,中度的也可以到庇護工場工作,但因行走、語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區競爭就業。祝您早日恢復健康
2016-03-02 16:38
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回答3
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,我們無法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護孩子,教孩子鍛煉身體等各種項目,無法改變,那就減少其他癥狀的發生。
2016-03-02 11:11
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回答2
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合征目前沒有可行的治療措施,孩子只能通過在智障學校學習基本的說話,認人。整整經過了兩年的學習,他現在才能叫出爸爸媽媽,有時候還是會控制不住自己的大小二便,所以說結婚之前,必須要三思,不能為愛沖動。
2016-03-02 06:46
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回答1
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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問題分析:你好,這個沒辦法治療的這個疾病現在還是無法治療的有一部分的孩子長大后這些異常會慢慢消失的但是也有一部分人會出現一些智力底下肌張力過高等方面的異常
2016-03-01 21:20
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»