1歲孩子被診斷為貓叫綜合征,這是啥病?
孩子1歲了,似乎體重沒怎么長,也不哭,后來爸爸就打了他屁股一下,結果哭出來的聲音特別小,好像貓叫,就去醫院醫生說是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢?
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回答3
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現為特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。其發病機制、癥狀、診斷、治療和預后等方面都有一定特點。 1.發病機制:5號染色體短臂特定區域的缺失,導致多個基因功能異常,影響了身體的正常發育和功能。 2.癥狀表現:患兒多有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等。生長發育遲緩,身高、體重增長緩慢。智力發育障礙,語言和運動能力落后。哭聲輕而尖,似貓叫。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療措施:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療,如康復訓練改善運動和語言能力。 5.預后情況:多數患兒預后不良,存在嚴重的智力障礙和身體發育問題,需要長期的照顧和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,但早期診斷和適當的干預有助于提高患兒的生活質量。
2025-02-07 20:50
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回答2
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合征是因5號染色體短臂缺失所引起,患兒一般表現為生長發育遲緩頭央部畸形哭聲輕音調高皮紋改變等特點并有嚴重的智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫“貓叫綜合征因此而得名多數患兒隨著年齡增長貓叫聲完全消失.
2016-03-01 19:16
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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2016-03-01 08:49
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»