孩子患貓叫綜合征有哪些癥狀和治療方法?
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):孩子有貓叫綜合征的毛病,耳朵低得很,鼻梁骨很寬,晚上眼睛會發出光,時不時發出貓叫的聲音,眼睛斜視腦袋還很小,智力非常差,很傻,學走路學了很長時間。
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒會出現多種癥狀,治療方法有限但仍需積極干預。癥狀包括特殊面容、智力障礙、發育遲緩等。治療主要包括康復訓練、藥物輔助、心理支持等。 1.癥狀表現:患兒有特殊面容,如耳朵位置低、鼻梁寬、腦袋小、眼睛斜視等。還存在智力低下、發育遲緩,如學走路困難。語言方面會時不時發出貓叫樣聲音。 2.疾病原理:由于第 5 號染色體短臂缺失引起,導致多個基因功能異常,影響身體和智力發育。 3.康復訓練:通過物理治療、語言訓練等,幫助患兒提高運動和語言能力。 4.藥物輔助:可能使用營養神經的藥物,如甲鈷胺、維生素 B1、腺苷鈷胺等,改善神經功能。 5.心理支持:關注患兒及家屬的心理健康,提供心理輔導和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,但早期干預和持續支持有助于提高患兒的生活質量。
2025-02-07 04:05
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回答1
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好,貓叫綜合征一種常見的孩子疾病,是先天語言缺失的表現,目前醫學尚沒有可以治愈的方法,但是這個病會隨著時間的增長而逐漸消失。
2016-03-01 18:10
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»