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            孩子被診斷為貓叫綜合征,這是怎樣的病?

            貓叫綜合征

            也不知道啥原因,孩子最近愛哭,而且哭的聲音還挺嚇人,像貓叫一樣,于是我就帶孩子去醫院檢查,結果醫生說是得了貓叫綜合征,我對這個病很陌生,問一下貓叫綜合征是什么病呢?

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起。主要特征包括特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、哭聲異常等。 1.病因:是5號染色體短臂部分缺失,多為新發突變。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,頭小、圓月臉、眼距寬、內眥贅皮等特殊面容,生長發育遲緩,智力低下,語言及運動能力差。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如康復訓練改善運動和語言能力。 5.預后:預后較差,多數患兒存在嚴重智力障礙,生活難以自理。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,需要家庭和社會給予更多關愛和支持。

              2025-02-08 03:41
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              你好,這個病必須聽從醫囑,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.要吃多含維生素等微量元素的東西,這樣有助于病情的緩解和康復,還要適當的運動,鍛煉身體,祝早日康復。

              2016-03-01 03:57
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。

              2016-03-01 03:22
            就醫問藥

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            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫師

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