先天性成骨不全癥患者后代患病幾率多大
就是他爸爸有先天性成骨不全癥沒有治療身材矮小他小時候也有不過他后來看好了身高只有1.68m請問一下他這種病是遺傳嗎他的后代還會得這種病嗎想得到怎樣的幫助:網(wǎng)上回答就行(
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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先天性成骨不全癥是一種遺傳性疾病,但其遺傳方式較為復(fù)雜。患者后代是否患病受多種因素影響,包括遺傳類型、基因突變情況、家族遺傳背景、環(huán)境因素以及基因修飾等。 1. 遺傳類型:可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和 X 連鎖遺傳。不同遺傳類型,后代患病幾率不同。顯性遺傳時,后代患病幾率相對較高。 2. 基因突變情況:即使是相同的遺傳類型,基因突變的位點和性質(zhì)不同,也會影響后代的患病幾率。 3. 家族遺傳背景:家族中患者數(shù)量越多,后代患病風(fēng)險可能越高。 4. 環(huán)境因素:如孕期的不良環(huán)境刺激,可能增加發(fā)病風(fēng)險,但一般不會直接決定是否患病。 5. 基因修飾:其他基因的作用可能對患病基因產(chǎn)生影響,從而改變后代的發(fā)病情況。 總之,先天性成骨不全癥患者后代是否患病及患病幾率難以準(zhǔn)確預(yù)測。如有家族史,建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,以降低患病風(fēng)險。
2025-02-06 04:11
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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成骨不全是一種罕見的以骨質(zhì)脆弱藍(lán)色鞏膜和硬化性耳聾為特征的遺傳性中胚層缺陷病其病理基礎(chǔ)為成骨細(xì)胞的形成和膠原的合成發(fā)生障礙.臨床上區(qū)分為先天性和遲發(fā)性兩大類.先天性成骨不全容易使胎兒嚴(yán)重受累因骨質(zhì)脆弱在妊娠過程中或分娩時受壓而形成廣泛性長骨骨折預(yù)后極差.其中先天型指在子宮內(nèi)起病病情嚴(yán)重大多為死亡或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡這是是常染色體隱性遺傳!遲發(fā)型者病情較輕又可分為兒童型及成人型大多數(shù)病人可以長期存活是常染色體顯性遺傳15%以上的病人有家族史.根據(jù)你說的情況應(yīng)該是遲發(fā)型患者常染色體顯性遺傳的疾病這是一種很容易穿的疾病子代發(fā)病與性別無關(guān)發(fā)病率在50%以上建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷.生活護(hù)理:建議生產(chǎn)時進(jìn)行一系列的遺傳咨詢確保優(yōu)生優(yōu)育.
2016-02-29 00:25
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屈輝 醫(yī)師
北京小湯山醫(yī)院
一級
骨關(guān)節(jié)科
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成骨不全是一種罕見的,以骨質(zhì)脆弱,藍(lán)色鞏膜和硬化性耳聾為特征的遺傳性中胚層缺陷病,其病理基礎(chǔ)為成骨細(xì)胞的形成和膠原的合成發(fā)生障礙..對于女性患者,先天性成骨不全使胎兒嚴(yán)重受累,因骨質(zhì)脆弱,在妊娠過程中或分娩時受壓而形成廣泛性長骨骨折,預(yù)后極差,常為死胎或產(chǎn)后不久即夭亡
2016-02-28 21:09
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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又稱脆骨癥原發(fā)性骨脆癥及骨膜發(fā)育不良等.其特征為骨質(zhì)脆弱藍(lán)鞏膜耳聾關(guān)節(jié)松弛是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛.無特殊治療.主要是預(yù)防骨折要嚴(yán)格的保護(hù)患兒一直到骨折趨減少為止但又要防止長期臥床的并發(fā)癥.對骨折的治療同正常人.但骨折愈合迅速固定期可短.在矯正畸形方面近年來有人將畸形的長骨多處截斷穿以長的髓內(nèi)針糾正對線并留在骨內(nèi)以防止再骨折.生活護(hù)理:可多吃富含鈣的食物并且對吃水鬼這樣對身體有很大的幫助.
2016-02-28 18:04
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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單基因遺傳病(1種病由1對基因決定)約有3360多種如家族性多發(fā)性結(jié)成骨不全癥牛皮癬高膽固醇血癥多囊腎神經(jīng)纖維瘤視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤腓肌萎縮癥軟骨發(fā)育不全上瞼下垂全身自化著色性干皮病魚鱗癥眼球震顫視網(wǎng)膜色素變性抗維生素D佝僂病等.這種病是遺傳病后代也有可能遺傳一個最為有效的方法就是提倡和實行優(yōu)生:1.禁止近親結(jié)婚:可以大大降低隱性遺傳病的發(fā)生概率.2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷.3.有遺傳病史的夫妻還要進(jìn)行遺傳咨詢主要要調(diào)查家族史.4.在適合的生育年齡生育(24~29周歲)生活護(hù)理:遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或者由致病基因所控制的疾病通常具有垂直傳遞和終身性的特征.因此遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點.這種傳遞不僅是指疾病的傳遞最根本的是指致病基因的傳遞.所以遺傳病的發(fā)岔現(xiàn)出一定的家族性.父母的生殖細(xì)胞(精子和卵細(xì)胞)里攜帶的致病基因通過生殖傳給子女并引起發(fā)病而且這些子女結(jié)婚后還可能把致病基因傳給下一代.
2016-02-28 17:51
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松,即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»