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            孩子出生哭聲似貓叫確診貓叫綜合征怎么辦

            貓叫綜合征

            孩子從小的時候或者說從出生的時候開始,他的哭聲就非常的難聽,就像是平時出現的貓叫聲一般,這讓我比較的憂愁,然后帶他去醫院檢查的時候才知道是患有貓叫綜合征。

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現特殊,病因明確,治療復雜。涉及遺傳、癥狀、診斷、治療和預后等方面。 1.遺傳:貓叫綜合征是由于5號染色體短臂部分缺失導致。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,還常有小頭、圓臉、眼距寬、智力障礙等表現。 3.診斷:通過染色體核型分析可確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是對癥處理,如針對心臟問題進行治療,使用藥物如地高辛改善心功能;存在癲癇時,使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、卡馬西平等。 5.預后:多數患兒生長發育遲緩,預后不良,需長期照顧。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大挑戰,家長要保持耐心和信心,給予孩子足夠的關愛和支持,積極配合治療,提高孩子的生活質量。

              2025-02-05 20:55
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫師

              冠縣人民醫院

              二級甲等

              兒科

              你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。

              2016-02-27 19:30
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              1963年,法國科學家首先報告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”。“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。

              2016-02-27 15:03
            就醫問藥

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            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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