孩子患貓叫綜合征該如何應(yīng)對(duì)
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):我的孩子最近哭聲特別的奇怪,很小聲,有點(diǎn)像貓?jiān)诮幸粯拥模貏e的難聽,而且是越來(lái)越嚴(yán)重的,我讓孩子去醫(yī)院做了檢查,才知道是得了貓叫綜合征,現(xiàn)在不知道怎么才好。
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒哭聲特殊。治療需綜合多方面,包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭關(guān)懷等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。患兒除哭聲異常,還可能有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容等表現(xiàn)。 2.對(duì)癥治療:針對(duì)可能出現(xiàn)的心臟問題、視力問題等進(jìn)行相應(yīng)治療,如使用心血管藥物改善心臟功能。常見藥物有普萘洛爾、美托洛爾、卡托普利等。 3.康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活自理能力和社交能力。 4.家庭關(guān)懷:家長(zhǎng)要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,營(yíng)造良好的家庭氛圍。 5.定期復(fù)查:密切監(jiān)測(cè)患兒的身體狀況和發(fā)育情況,以便及時(shí)調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程,需要家庭、醫(yī)療機(jī)構(gòu)等多方面的共同努力,幫助患兒盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-01-27 01:14
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好,貓叫綜合征是由一條早復(fù)制的B組第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的,而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果,如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長(zhǎng)臂上,將形成環(huán)狀的染色體,尚有第5號(hào)染色體易位到C,D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等,從理論上染色體部分缺失的原因至少有4種:末端缺失,中間缺失,易位和短臂內(nèi)的不等互換
2016-02-25 06:34
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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