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            2 歲 2 個月女孩多種發育異常是什么病?

            染色體異常

            歲2個月2歲2個月女孩不會坐,不會走路,不會玩,不看人,體重偏低,身高偏高,染色體正常,出生正常,手腳骨頭正常,晚上老是不睡覺,睡眠時間較少。不祥曾經治療情況和效果:染色體正常,骨頭正常,頭圍只有42MM,腦CT沒發現異常,已做物理治療,和服用多種補腦及營養方面的藥物想得到怎樣的幫助:想知道是什么病,哪里有更好的治療醫院。(

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

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              2 歲 2 個月女孩不會坐、走、玩,不看人,睡眠差,體重偏低,身高偏高,多項檢查正常,可能是神經系統發育障礙、代謝性疾病、內分泌疾病、營養缺乏或環境因素等所致。 1. 神經系統發育障礙:如腦癱,可能因胎兒期腦部缺氧、感染等導致大腦損傷,影響運動和認知功能。表現為運動發育遲緩、姿勢異常等。治療包括康復訓練、藥物輔助(如神經節苷脂、腦蛋白水解物、甲鈷胺)。 2. 代謝性疾病:像先天性甲狀腺功能減退癥,甲狀腺激素分泌不足,影響生長發育和神經系統功能。常有反應遲鈍、便秘等癥狀。治療主要是補充甲狀腺素(如左甲狀腺素鈉)。 3. 內分泌疾病:例如生長激素缺乏癥,生長激素分泌不足,可致身高和體重異常,還可能影響智力。需進行激素替代治療(如重組人生長激素)。 4. 營養缺乏:長期營養不良,缺乏蛋白質、維生素、礦物質等,影響身體和大腦發育。要調整飲食,補充營養制劑。 5. 環境因素:不良的生活環境,缺乏關愛和刺激,也可能影響孩子的發育。需改善環境,增加親子互動。 總之,孩子的情況較為復雜,需要綜合評估和進一步檢查以明確診斷,然后制定個體化的治療方案。建議前往正規三甲醫院的兒科或兒童專科醫院就診。

              2025-01-25 15:49
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            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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