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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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懷孕 16 周進行唐氏綜合征檢查，21 染色體比例為 1:631 處于臨界風險范圍，不太正常。唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病，會導致胎兒智力低下、生長發育遲緩等。需要進一步檢查評估，如無創 DNA 檢測或羊水穿刺。 1. 唐氏綜合征的原理：是由于染色體異常導致，21 號染色體多了一條。 2. 臨界風險的含義：這個比例意味著胎兒有一定患唐氏綜合征的可能性，但并非確診。 3. 進一步檢查的必要性：無創 DNA 檢測對胎兒無創傷，準確率較高；羊水穿刺是診斷的金標準，但有一定風險。 4. 風險評估因素：孕婦年齡、家族遺傳史等都會影響風險評估。 5. 后續處理：若進一步檢查結果正常，可繼續妊娠并按時產檢；若異常，需根據具體情況決定是否終止妊娠。 總之，對于 21 染色體比例處于臨界風險的情況，孕婦不必過于恐慌，但要重視，遵循醫生建議進行進一步檢查和處理，以確保胎兒的健康。
2025-01-24 01:34
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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唐氏篩查是中度的危險的，建議最好是要去羊水穿刺或者是基因DNA檢查的
2016-02-21 21:13
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
