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            染色體結(jié)果為 46xx 正常嗎?

            染色體異常

            ?你好我想請問染色體的結(jié)果是46xx正常嗎?檢驗報告上還說明:該檢查為G顯帶320-400條帶,不能排除微小染色體異常或基因突變所致的疾病,該核型分析不能完全排除真嵌合體

            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫(yī)師

              濰坊市人民醫(yī)院

              三級甲等

              普內(nèi)科

              染色體結(jié)果 46xx 通常被認為是正常女性核型,但檢驗報告的說明也提示存在一些不確定性,如不能排除微小染色體異常或基因突變所致的疾病,以及真嵌合體的可能。這涉及到染色體結(jié)構(gòu)、基因變異、檢測技術(shù)局限性、臨床表現(xiàn)以及后續(xù)處理等方面。 1. 染色體結(jié)構(gòu):正常女性的染色體核型為 46xx。46 表示染色體的總數(shù),xx 表示性染色體為兩條 X 染色體。 2. 基因變異:雖然核型正常,但仍可能存在基因突變導(dǎo)致疾病,因為基因?qū)用娴淖兓灰欢芡ㄟ^常規(guī)染色體檢測發(fā)現(xiàn)。 3. 檢測技術(shù)局限性:G 顯帶 320 - 400 條帶的檢測方法有一定的局限性,可能無法檢測到微小的染色體異常。 4. 臨床表現(xiàn):需要結(jié)合個體的臨床表現(xiàn),如有無身體發(fā)育異常、智力障礙、生育問題等綜合判斷。 5. 后續(xù)處理:如果存在相關(guān)癥狀或疑慮,可能需要進一步進行更精確的檢測,如基因測序等。 總之,染色體結(jié)果 46xx 一般是正常的,但檢驗報告的提示不能忽視。應(yīng)綜合多方面因素評估,必要時采取進一步的檢測和診斷措施。

              2025-01-23 02:13
            • 回答1

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              黃飛龍 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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              2016-02-20 09:51
            就醫(yī)問藥

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            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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