貓叫綜合征臨床表現是?
最近幾天我發現孩子哭鬧頻繁,尤其是晚上的時候,特別的能哭呢,而且哭聲特別的奇怪,就和小貓差不多的,聲音尖銳的很,去醫院檢查是貓叫綜合征
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-02-14 23:48
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回答2
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。據臨床觀察,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。
2016-02-14 10:51
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好,根據你的描述分析,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,我們無法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護孩子,教孩子鍛煉身體等各種項目,無法改變,那就減少其他癥狀的發生。建議去專科醫院檢查清楚,早治療,免得耽誤治療。早點擺脫疾病帶來的痛苦。
2016-02-14 05:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»