孩子確診貓叫綜合征,該如何應對?
最近幾天我發現孩子哭鬧頻繁,尤其是晚上的時候,特別的能哭呢,而且哭聲特別的奇怪,就和小貓差不多的,聲音尖銳的很,去醫院檢查是貓叫綜合征
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回答3
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鄭燕霞 副主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒常伴有特殊面容、智力障礙等。應對貓叫綜合征,需從多方面著手,包括疾病認知、癥狀管理、康復訓練、家庭支持及定期復查等。 1.疾病認知:了解貓叫綜合征的發病機制,它是由于5號染色體短臂部分缺失導致。 2.癥狀管理:針對孩子的哭鬧、特殊哭聲,要耐心安撫。對于可能出現的生長發育遲緩、智力低下等,要密切觀察。 3.康復訓練:盡早開展語言、運動等康復訓練,幫助孩子提高生活能力。 4.家庭支持:家長要保持積極心態,給予孩子足夠的關愛和陪伴。 5.定期復查:按照醫生建議定期復查,監測孩子的身體狀況和發育情況。 貓叫綜合征雖無法根治,但通過綜合管理和積極應對,能在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要與醫生密切配合,為孩子創造良好的成長環境。
2025-04-04 02:57
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回答2
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-02-14 23:48
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回答1
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。據臨床觀察,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。
2016-02-14 10:51
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»