孕婦32周，臍血穿刺檢查到胎兒18號染色...
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：孕婦32周，臍血穿刺檢查到胎兒18號染色體短臂缺失，這孩子能要嗎因胎兒左側腦室寬約6.7mm，右側腦室寬約7mm.，左腎集合系統分離約3.6mm，右腎集合系統分離約3.9mm，醫生建議臍血穿刺檢查.結果是18號染色體短臂缺失46，，del(18)(p11.2)曾經治療情況和效果：現醫生要求驗父母染色體，結果要下周五才出來想得到怎樣的幫助：驗父母染色體有用嗎?這孩子能要嗎?
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回答3
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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18三體綜合征”可能出現的臨床癥狀：患兒出生時，體重低，平均僅2243g,發育如早產兒，吸吮差，反應弱，頭面部和手足有嚴重畸形，頭長而枕部凸出，面圓，眼距寬，有內贅眥皮，眼球小，角膜混濁，鼻梁細長，嘴小，耳位低，耳廓畸形（動物樣耳），小頜（micrognathia），頸短，有多余的皮膚，全身骨骼肌發育異常，胸骨短，骨盆狹窄，臍疝或腹股溝疝，腹直肌分離等。手的畸形非常典型：緊握拳，拇指橫蓋于其它指上，其它手指互相疊蓋，指甲發育不全，手指弓形紋過多，約1／3患者為通貫掌。下肢最突出的是“搖椅底足”，拇趾短，向背側屈起。外生殖器畸形比較常見的有隱睪或大陰唇和陰蒂發育不良等。95％的病例有先天性心臟病，如室間隔缺損、動脈導管未閉等，這是死亡的重要原因。腎畸形，腎盂積水也很常見。患兒智力有明顯缺陷，但因存活時間很短，多數難以測量。
2016-01-30 17:41
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回答2
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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18三體綜合征”可能出現的臨床癥狀：患兒出生時，體重低，平均僅2243g，發育如早產兒，吸吮差，反應弱，頭面部和手足有嚴重畸形，頭長而枕部凸出，面圓，眼距寬，有內贅眥皮，眼球小，角膜混濁，鼻梁細長，嘴小，耳位低，耳廓畸形（動物樣耳），小頜（micrognathia），頸短，有多余的皮膚，全身骨骼肌發育異常，胸骨短，骨盆狹窄，臍疝或腹股溝疝，腹直肌分離等。手的畸形非常典型：緊握拳，拇指橫蓋于其它指上，其它手指互相疊蓋，指甲發育不全，手指弓形紋過多，約1／3患者為通貫掌。下肢最突出的是“搖椅底足”，拇趾短，向背側屈起。外生殖器畸形比較常見的有隱睪或大陰唇和陰蒂發育不良等。95％的病例有先天性心臟病，如室間隔缺損、動脈導管未閉等，這是死亡的重要原因。腎畸形，腎盂積水也很常見。患兒智力有明顯缺陷，但因存活時間很短，多數難以測量。
2016-01-30 09:55
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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你的情況是要等檢查結果的，建議你遵醫囑的
2016-01-30 06:44
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