寶寶出生三天采的足血苯丙酮尿數值5.6確...
2016-01-29 03:13
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寶寶出生三天采的足血苯丙酮尿數值5.6確診的幾率大嗎？一般這種病確診的寶寶初篩數值是多少呢？寶寶黃疸對復查結果有影響嗎？
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回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好PKU過篩試驗必要時再作血清苯丙氨酸含量測定通?；純貉灞奖彼岣哌_以上時即可確診早起臨床表現有頭發黃皮膚白但這是非特異性的苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.本病屬常染色體隱形遺傳.診斷一旦明確應盡早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好.低苯丙氨酸飲食
2016-01-29 18:04
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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好PKU過篩試驗必要時再作血清苯丙氨酸含量測定通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上時即可確診早起臨床表現有頭發黃皮膚白但這是非特異性的苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.本病屬常染色體隱形遺傳.診斷一旦明確應盡早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好.低苯丙氨酸飲食
2016-01-29 06:07
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