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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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染色體遺傳病包括常染色體數目變異:21三體、13三體、18三體——致死疾病,死亡率依次遞增。結構改變:貓叫綜合征,Williams綜合征(常呈現精靈面孔)。性染色體數目變異:性腺發育不良(45,XO),XYY綜合征,Klinefelter綜合征(47,XXY),超雌(47,XXX)等。以上是對“什么是染色體遺傳病對人體有什么危害”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
2016-01-27 20:41
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李希弘 醫師
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全科
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各種嚴重遺傳病的危害程度差異很大。1.致死性嚴重遺傳病致死性嚴重遺傳病是指這些疾病的患者存活不到生育年齡即死亡。例如假性肥大型肌營養不’良(DMD)是X連鎖隱性遺傳病,4~6歲發病,一般20歲左右死亡;染色體18—三體綜合征,一般6歲以內死亡,個別患者活到15歲;13—三體綜合征,一般6個月內死亡,個別患者活到10歲;貓叫綜合征(染色體5p—)個別活到15歲;黏多糖工型(MPS工)2~4歲發病,10歲死亡;黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4歲發病,青春期前死亡;黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2~4歲發病,20歲前死亡。這些遺傳病都是致死性的,存活不到生育年齡即死亡,對整個人群素質影響不大。 2.遲發性嚴重遺傳病遲發性嚴重遺傳病患者出生時無異常表現,發育到一定年齡才表現出癥狀,患者有生育能力,尤其是許多遲發的常染色體顯性遺傳病,發病年齡間期很長,例如慢性進行性舞蹈癥發病間期為25—60歲;遺傳性痙攣性共濟失調(Marie型),—般20一40歲發病,少數患者50~60歲才發病;面—肩—肱型肌營養不良發病間期從15—60歲;成年型多囊腎一般35~60歲出現癥狀,遲的到70歲以后才表現出癥狀。這些疾病的患者未發病以前常結婚生育,傳遞遺傳病基因,對人口先天素質有嚴重影響,遺傳咨詢時要特別注意?! ?.不完全外顯嚴重遺傳病不完全外顯的嚴重遺傳病是某些顯性致病基因攜帶者本人不發病,且終身不發病,但可以把致病基因傳給子代,子代發病。例如視網膜母細胞瘤是不完全外顯的常染色體顯性遺傳病,致病基因攜帶者(男女均可)本人不發病,但可能生產患兒。這種遺傳病的攜帶者,本人不發病,常結婚生育,可以生產患兒。在遺傳咨詢時,很容易被忽視,要特別注意?! ?.慢性進行性嚴重遺傳病有許多遺傳病表現為慢性進行性的,病程發展緩慢,開始時病情較輕,以后逐漸加重。不了解這種嚴重遺傳病的患者,在病情未加重以前常結婚生育,可能把這種遺傳病的致病基因傳給子代,子代患病。例如,肢帶型肌營養不良,從發病到喪失活動能力,經過大約20年;少年型家族性脊肌萎縮癥,一 般17歲以后發病;肌陣攣性癲癇,10~20歲起??;視網膜色素變性等,都是致殘性遺傳病,慢性進行性發展,不宜婚育。 5.表現度不同的嚴重遺傳病就是不完顯性常染色體顯性遺傳病。有些患者癥狀表現得輕,有些患者病情表現得重。例如成骨發育不全、馬方綜合征、。α—珠蛋白生成障礙性貧血、β-珠蛋白生成障礙性貧血等。雖然有些患者本人病情表現輕,但所生子女可能為重型患者?! ?
2016-01-27 20:08
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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耳鼻喉科
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你好,這有可能會導致畸形的。胎兒頸項透明層厚度,正常值是2mm以下,如果增厚提示胎兒畸形可能,建議做無創基因檢測或是羊水穿刺,祝你健康。
2016-01-27 15:44
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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根據你的描述一切都正常頸部皮膚厚度對孩子沒有影響阿,胎兒一切正常就好
2016-01-27 06:06
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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青年男性,染色體是人類的基因。您好,男性是XY23對染色體,女性是XX23對染色體。
2016-01-27 04:56
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»