貓叫綜合征的患兒癥狀是有什么啊
我最近聽說這個有個小孩了得上了貓叫綜合征了，說是哭聲像是貓叫一樣的，不知道這個病是有什么樣的癥狀的，想來這里咨詢一下醫生，還會出現什么樣的癥狀。
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回答3
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-01-24 07:53
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回答2
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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.你好，貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓啼似的哭聲。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發生于任何族裔，較好發于女性，男女比例約為3：4。
2016-01-24 05:54
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-23 22:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
