甲基丙二酸
.91.一歲九個多月還不會獨站和行走。2.能說話和坐位往前挪。3.有時會舜間叫錯人,但一秒鐘又能糾正過來。4.照了ct提示腦室稍寬,提示腦髓質發育不良。做派特顯示小腦和丘腦對葡萄糖代謝減低,其它均正常。
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回答5
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武占磊 醫師
冠縣東古城鎮宋莊村衛生服務中心
其他
內科
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基丙二酸尿癥,又稱甲基丙二酸血癥,英文名字:methylmalonicacademia,MMA屬常染色體隱性遺傳.臨床主要表現為早嬰期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多治療方法: 盡早開始限制飲食中蛋白質,L-堿和口服抗生素可能有效或維生素B12有效,本病目前還無法根治
2016-01-20 07:33
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回答4
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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智力低下的定義是:“在發育時期內,一般智力功能明顯低于同齡水平,同時伴有適應能力缺陷.”根據以上定義,智力低下的診斷標準為以下三條:①智力明顯低于同齡水平,即智商低于均值2個標準差,在70以下;②同時存在社交技能,言語交往,日常生活照管,個人獨立能力等適應功能缺陷,其程度要比同齡兒的文化環境所期望的標準低得多;③在18歲以前發病.智力低下的診斷應與治療或干預同時進行,這是多學科綜合診治過程.治療目的是盡可能使病兒達到生活自理,增強獨立性,學會與人交往和社會生活技能.治療方法有醫療和心理教育兩方面.病因治療必須及早進行.例如,先天代謝病盡早使用特殊食療法可以預防智力低下的發生.某些智力低下所伴有的癥狀可以對癥治療,如行為異常,多動,注意力缺陷等,可用中樞興奮藥;癲癇用抗驚厥藥;精神癥狀用安定藥;對甲狀腺功能減退者應及早開始甲狀腺治療.并供給充分的蛋白質,維生素,鈣及鐵質,以促進生長發育.早期干預在于學前期進行個體化的治療和教育,采取醫學,心理,教育幾方面的綜合措施.目的是發揮潛力,增進技能和主動性,使低智能患者早日康復.
2016-01-20 04:28
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回答3
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好鑒于的情況應屬于大腦發育不全所制。有可能得甲基丙二酸尿癥。建議及時到正規的醫院進一步咨詢檢查以明確診斷治療采用中西結合效果好。早日康復。
2016-01-20 01:14
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回答2
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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甲基丙二酰輔酶A變位酶和甲基四氫葉酸同型半胱氨酸甲基轉移酶聯合缺乏已報道數十例遺傳性聯合性甲基丙二酸血癥和同型胱氨酸尿癥,缺陷為ch1C,cblD,cblF。cblC缺陷者臨床表現變異較大,但均以神經系統癥狀為主。甲基丙二酰輔酶A變位酶和甲基四氫葉酸同型半胱氨酸甲基轉移酶聯合缺乏已報道數十例遺傳性聯合性甲基丙二酸血癥和同型胱氨酸尿癥,缺陷為ch1C,cblD,cblF。cblC缺陷者臨床表現變異較大,但均以神經系統癥狀為主。
2016-01-19 19:14
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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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朋友你好,根據你的提問,孩子有什么異常嗎
2016-01-19 17:19
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