根據核型來看,您的孩子應該是21三體綜合征.又名先天愚型或者DOWN綜合征.臨床上的主要特征是智能障礙,特殊面容,和體格發育落后,并可以伴有多發性畸形.21三體的形成是由于在親代之一的配子形成的時候或者在妊娠初期受精卵卵裂時候,出現染色體不分離所造成的.目前尚無有效的治療方法.本病在自然流產中多見,75%的患兒可在胎兒早期夭折死亡,多見于孕3月內,僅僅有20%~25%的21三體綜合征胎兒能夠懷孕至出生.出生后患兒抵抗力地下易感染,如伴有其他先天性畸形則死亡率較高.

您好,正常人是有46條染色體的,其中22對是常染色體,按照染色體的形態從1到22號命名；還有兩條是性染色體,女性是XX,男性是XY.您給的這個：47,XY,+21,是說明多了一條染色體,多的那條染色體是第21號染色體.這是不正常的,主要是因為卵子在減數分裂的過程中21號染色體沒有分裂,形成了異常卵子.這種病被稱為21三體綜合癥,又稱唐氏綜合癥,先天愚型兒.是最常見的嚴重出生缺陷,臨床表現通常有：患者有特殊面容,兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭長往外伸出,肌無力及通貫手.絕大多數患者為嚴重的智能障礙并伴有多種其他器官的先天病變.

你好你這個染色體核型診斷不正常,這是個男性患有21三體綜合癥,也就是唐氏綜合癥,先天愚型.是最常見的嚴重出生缺陷病之一.但是可以通過產前檢查發現的.本病發生幾乎波及世界各地,很少有人種差異.椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000,唐氏綜合癥約為1/750,絕大多數病人屬隨機發生,但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高,一般母親年齡35歲以上,該患兒的出生率可高達1/350.高齡產婦通常都會進行檢查,如果發現會建議流產.21－三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位；頭發細軟而較少；四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲.皮膚紋理特征有：通貫手,aid角增大；第4,5指箕撓增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜題和喂養困難.隨著年齡增長,其智能低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10～30倍.如存活至成人期,則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀.祝你健康

你的診斷結果是典型的二十一三體綜合征,這是一種醫學上的遺傳性疾病,也稱之為唐氏綜合癥或是先天愚型,是最具有代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形,這種疾病的患病幾率高低與人種,生活水準沒有直接的聯系,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥,使之成為最常見的染色體變異,隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的增加.通常這種患者兒童的精神發育遲緩,智商一般比較較低,腦部通常過小過輕,小腦,腦干和腦前回出奇的小,教育進度會因為疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復發的傳染病,心臟病,弱視,弱聽等.這類患者總體表現出性格開朗的傾向.通常身材矮小,肌肉緊張度地下,體力低下,頸椎脆弱,頭部長度較正常人短,唐氏綜合癥患者伴隨有臟器畸形變異的幾率較高,但并不是所有并發癥都會出現,也有完全沒有并發癥的例子.以上是對“你好!染色體核型診斷意見:47”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

你好.根據您提供的染色體核型結果已經提示一個男性21三體綜合患者,為非正常染色核型.21三體也叫先天性愚型或者唐氏癥和癥狀,顧名思義是21號常染色體較正常人多出一條.正常人的染色體核型是46XX（女孩）或者46XY（男孩）,有44條常染色體和2條性染色體組成,且常染色體是成對存在的,現在患者+21提示一個21常染色體有三條,從而導致染色體總數為47.21三體是小兒染色體病中較為常見的常染色體病,是染色體的變異畸形.有研究表明孕婦年齡較高可增加本病個發病率,其中60%胎兒將會中途流產,即使順利娩出,出生后患兒也將伴有較明顯的智力障礙,學習障礙和殘疾等高度畸形.孕婦懷孕后15-20周查靜脈血染色體基本可以判斷是否胎兒為21三體,如果確診為高危,另外加做羊膜腔穿刺后抽取羊水行進一步確診.染色體病一般不能完全治愈,且由于畸形可導致較嚴重的并發癥從而危及生命.但是可以通過提前干預,可大大提高患兒將來的學習和生活質量,基本和正常人一樣工作和生活.建議您盡早到正規醫院讓患者在醫生知道下接受正規干預治療,以提高患者將來的生活質量.感謝您的提問和對我們工作的支持,祝健康!