請問這種染色體46xx21q+是嵌合型還...
請問這種染色體46xx21q+是嵌合型還是易位型的唐氏綜合征？急切盼望您的回復曾經治療情況和效果：無想得到怎樣的幫助：父母可以生健康的寶寶嗎？（
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回答5
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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您好21-三體綜合征為染色體結構畸變所致的疾病目前無有效治療方法根據您的描述這是易位型的唐氏綜合征雙親應進行核型分析以便發現平衡易位攜帶者如母方為D/G易位其后代風險為10%；如父方D/G易位則風險率為4%絕大多數G/G易位病例均為散發父母親核型大多正常若母為21/21易位攜帶者其下一代100%患本病
2016-01-17 13:25
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回答4
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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病情分析：是易位型的唐氏。多為羅伯遜易位是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位亦稱著絲粒融合其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中D／G易位最常見D組中以14號染色體為主即核型為46XX（或XY）－14＋t（14q21q）；少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性即親代中有14／21平衡易位染色體攜帶者核型為45XX（或XY）－14－21＋t（14q21q）。另一種為G／G易位是由于G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合形成等臂染色體t（21q21q）或一個21號易位到一個22號染色體上t（21q22q）較少見。易位型患兒的雙親應進行核型分析以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D／G易位則每一胎都有10％的風險率；如父方D／G易位則風險率為4％.絕大多數G／G易位病例均為散發父母親核型大多正常但亦有發現21／21易位攜帶者其下一代100％患本病。
2016-01-17 12:34
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回答3
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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根據您的描述這是易位型的唐氏綜合征雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者，如母方為D/G易位其后代風險為10%；如父方D/G易位則風險率為4%絕大多數G/G易位病例均為散發父母親核型大多正常若母為21/21易位攜帶者其下一代100%患本病
2016-01-17 11:35
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回答2
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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是易位型的唐氏多為羅伯遜易位是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位亦稱著絲粒融合其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上其中D／G易位最常見D組中以14號染色體為主即核型為46XX（或XY）－14＋t（14q21q）；少數為15號這種易位型患兒約半數為遺傳性即親代中有14／21平衡易位染色體攜帶者核型為45XX（或XY）－14－21＋t（14q21q）另一種為G／G易位是由于G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合形成等臂染色體t（21q21q）或一個21號易位到一個22號染色體上t（21q22q）較少見易位型患兒的雙親應進行核型分析以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D／G易位則每一胎都有10％的風險率；如父方D／G易位則風險率為4％.絕大多數G／G易位病例均為散發父母親核型大多正常但亦有發現21／21易位攜帶者其下一代100％患本病
2016-01-17 11:29
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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您好，21-三體綜合征為染色體結構畸變所致的疾病目前無有效治療方法根據您的描述這是易位型的唐氏綜合征雙親應進行核型分析以便發現平衡易位攜帶者如母方為D/G易位其后代風險為10%；如父方D/G易位則風險率為4%絕大多數G/G易位病例均為散發父母親核型大多正常若母為21/21易位攜帶者其下一代100%患本病
2016-01-17 07:39
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