貓叫綜合征有什么病癥?
我的一個同事剛剛生完孩子,本來想去醫院跟他道喜的但是他特別的傷心,他說我說孩子是貓叫綜合征的患兒,他都不知道怎么辦才好,那么貓叫綜合征有什么病癥呢?
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回答4
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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你好,貓叫綜合征最顯著的特征,為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲,此哭聲在呼氣時發生,吸氣時不出現,隨著年齡增長,貓叫樣哭聲好轉。該病死亡率低,多數患兒可活到成人,但體重及身長均低于正常。由于該病有嚴重智能障礙及運動發育落后,建議行康復訓練以促進運動功能的發育及智力發育。
2016-01-17 07:22
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回答3
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一,經多個DNA探針檢測,證實5p15為本病的缺失片段。80%的病例為染色體片段單純缺失,10%為不平衡易位引起,環狀染色體和嵌合體則比較少見。
2016-01-17 07:08
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回答2
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2016-01-17 01:03
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回答1
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2016-01-16 16:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»