貓叫綜合征指的是什么?
我姐姐的孩子才剛出生不久,我本來說打電話問他是女兒還是兒子的,但是我姐姐卻告訴我的個不好的信息說,她的孩子患上了貓叫綜合征,我第一次聽說這個詞,都不知道是什么,那個可以跟我解釋一下。
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回答5
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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你好,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-16 23:42
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回答4
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趙蕾 醫師
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-01-16 13:35
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回答3
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孟慶福 醫師
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“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-16 10:56
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回答2
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好,這位朋友。貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-16 09:29
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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征是第五號染色體短臂畸形所導致,發生率為十萬分之一,患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,最顯著的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-16 09:13
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»