咨詢貓叫綜合征的治療情況?
我的孩子一出生體重就輕，而且哭聲像是貓叫一樣，被確診為貓叫綜合征，我想咨詢其有關治療情況是怎樣的，還望及時給予回復，謝謝！
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好：這是一種染色體疾病，是一種先天性疾病，有特殊的體征，主要表現(xiàn)為智力、運動發(fā)育遲緩，體格發(fā)育障礙等，可以伴有頭小、先心病等先天發(fā)育缺陷或畸形，預后不樂觀。治療的主要目的是促進孩子早期的發(fā)育，盡可能建立孩子的功能，比如運動功能、智力發(fā)育、生活能力，最終目標是改善孩子的生活或者生存質量，促進其獨立生活。
2016-01-16 23:53
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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該癥在醫(yī)學界尚無法治療！可通過適合的教育訓練，中度的也可以到庇護工場工作，但因行走、語言等方面的特異情況，輕度者也難以在社區(qū)競爭就業(yè)。預后不好。
2016-01-16 10:35
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內科
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貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-01-16 06:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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