什么是貓叫綜合征的|?
我最近聽說一種的畸形兒,說叫貓叫綜合征的,現在我也不清楚這個是怎么個病的,現在是想來這里問一下醫生,具體這個病的一些情況,希望能給我回復一下。
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回答3
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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您好,嬰兒期有微弱的,悲哀的,咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時發生,吸氣時不出現,其產生機制不明,有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致,也有人認為與腦損害有關,典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。
2016-01-15 19:54
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回答2
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-15 16:32
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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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你好,貓叫綜合征病因是染色體短臂畸形,患兒一般表現為生長發育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦傷害有關.患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.
2016-01-15 12:26
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»