貓叫綜合征是如何導致的呀?
我的女兒最近一陣子不知道為何變得特別的鬧人,尤其是晚上的時候,總是會在夜間起來啼哭,以前是從來沒有過這種情況的,檢查發現居然是患的貓叫綜合征。
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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婦產科
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你好,貓叫綜合征復發風險不詳。有人認為該疾病下一胎再現危險性不大,但如親代為易位型或5P嵌合體,則出生患兒的風險是高的。貓蹄癥狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應根據染色體畸變的種類和程度而定。多引導教育患者,轉移患者的注意力,應該到神經科檢查、治療等。
2016-01-12 10:56
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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-01-12 03:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»