貓叫綜合征是怎么患上的?
我家小孩在生下來的時候,這個哭聲就很像小貓再叫,現在慢慢大了孩子還是這個樣子,這個是怎么回事呢?醫生說這個是貓叫綜合征,可是為什么孩子會患上這個病呢?
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回答3
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好,據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關斜、鼻梁低平、耳位低、下頜小、生長發育遲緩、哭聲奇特等特點,并存在嚴重的智力障礙。這種病的患兒50%伴有先天性心臟病,大部分病例源自基因突變,少數來自父母,家族遺傳的發病率為15%。
2016-01-12 15:00
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回答2
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-12 12:40
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)。
2016-01-12 10:46
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»