貓叫綜合征形成的原因是什么
孩子生下來(lái)的時(shí)候就有點(diǎn)哭聲不對(duì)勁,但是那是也沒(méi)有注意,后來(lái)越來(lái)越發(fā)現(xiàn)不是很好聽(tīng),總是感覺(jué)哭的聲音像是貓叫,醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征,我很是詫異呀,到底我的孩子怎么患上這種病了呢
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征發(fā)生原因者的父母之一在形成生殖細(xì)胞的過(guò)程中,第5號(hào)染色體之一的短臂有斷裂現(xiàn)象,產(chǎn)生帶有第5號(hào)染色體短臂缺失的生殖細(xì)胞,此細(xì)胞受精后引起異常發(fā)育而形成5p綜合征。
2016-01-11 05:25
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、倒位和易位四種類型。染色體結(jié)構(gòu)變異最早是在果蠅中發(fā)現(xiàn)的。遺傳學(xué)家們?cè)?917年發(fā)現(xiàn)染色體缺失,1919年發(fā)現(xiàn)染色體重復(fù),1923年發(fā)現(xiàn)染色體易位,1926年發(fā)現(xiàn)染色體倒位。人們?cè)诠売紫x(chóng)唾腺染色體上,對(duì)各種染色體結(jié)構(gòu)變異進(jìn)行了詳細(xì)的遺傳學(xué)研究。
2016-01-10 16:50
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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