你好，患者5號(hào)染色體短臂缺失的片段大小不一，經(jīng)多個(gè)DNA探針檢測，證實(shí)5p15為本病的缺失片段。80％的病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0％為不平衡易位引起，環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見。

孩子診斷為貓叫綜合征，即5P-綜合征，是一種染色體疾病，主要表現(xiàn)就是智力發(fā)育遲緩、器官發(fā)育缺陷等，因其哭聲似貓叫而得名，臨床醫(yī)學(xué)上沒有特殊治療方法，康復(fù)醫(yī)學(xué)上，主要是針對(duì)孩子表現(xiàn)出來的功能障礙（智力、運(yùn)動(dòng)等方面）而進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練的，以盡可能建立起基本功能，達(dá)到生活基本自理這個(gè)目標(biāo)。

孩子診斷為貓叫綜合征，即5P-綜合征，是一種染色體疾病，主要表現(xiàn)就是智力發(fā)育遲緩、器官發(fā)育缺陷等，因其哭聲似貓叫而得名，臨床醫(yī)學(xué)上沒有特殊治療方法，康復(fù)醫(yī)學(xué)上，主要是針對(duì)孩子表現(xiàn)出來的功能障礙（智力、運(yùn)動(dòng)等方面）而進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練的，以盡可能建立起基本功能，達(dá)到生活基本自理這個(gè)目標(biāo)

貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，具體診療請(qǐng)一定到醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，祝健康。

小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。