你好，貓叫綜合征患者可有心臟、骨骼畸形，四肢和外生殖器尚屬正常。貓叫綜合征的表現(xiàn)為廣泛的腦萎縮、腦室擴大和腦積水。肌張力低，原始反射長久存在，后期腱反射亢進，痙攣步態(tài)，2歲會坐，4歲學(xué)步，不能言語。平均IQ25，特別是技能發(fā)育遲緩。

你好，雖然患上貓叫綜合征的男女比例相當(dāng)?shù)牡停且坏╊净疾粌H給患兒甚至給整個家庭都帶來非常大的痛苦，因為這樣的患兒是無法用語言來表達(dá)的，智力等各個方面都是受到嚴(yán)重的阻礙，而且，這樣的患兒還略帶攻擊性。

你好，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。