兒子貓叫綜合征是怎么一回事呢？
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：醫生你好，兒子似乎體重沒怎么長，也不哭哭出來的聲音特別小，好像貓叫，就去醫院醫生說是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么一回事兒呀？
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓
2016-01-09 16:28
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回答1
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好，“貓叫綜合征”臨床表現為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫學界尚無法治療。
2016-01-09 10:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
