小孩子為什么會得貓叫綜合征呢?
我孩子發育越來越慢了,頭本來挺圓的可是越長大孩子頭就畸形的越厲害,每次說話聲音特別的小聲,哭的時候卻像貓叫一樣,最近睡覺一直哭呢,我帶孩子去醫院做全身檢查,才知道孩子患的是貓叫綜合征,小孩子為什么會得貓叫綜合征呢?
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回答2
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。小兒貓叫綜合征是一出生就有的,得了這個病,孩子會智力低下,身體長得很小。建議盡快帶孩子去治療,平時多帶孩子做一些比較益智的活動。
2016-01-08 21:51
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回答1
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等的。
2016-01-08 21:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»