貓叫綜合征是種什么病
我的孩子長(zhǎng)的很不正常,發(fā)育不好,尤其是哭聲微弱,小小貓叫一樣,頭也長(zhǎng)得小,眼睛斜著看,到醫(yī)院?jiǎn)栣t(yī)生,醫(yī)生說孩子得了貓叫綜合征,最好耐心照回顧,沒什么辦法。
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回答4
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好,“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等。目前,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療!
2016-01-09 03:12
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合癥是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬分之一,在國(guó)內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
2016-01-09 02:10
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等。
2016-01-08 14:01
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,貓叫綜合癥患兒跟一般人長(zhǎng)得不太一樣,患兒兩眼距離較遠(yuǎn),鼻梁低、耳位低、下頜小,生長(zhǎng)遲緩,哭聲輕,音調(diào)高,很像貓叫。
2016-01-08 09:10
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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