生過唐氏綜合征患兒,再孕會否出現,如何做染色體化驗
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我生了一個小孩是腦癱,醫生說是唐氏綜合癥-21染色體,可是夭折了,請問在懷孕還會發生這種病嗎?想得到怎樣的幫助:如何做染色體化驗
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回答5
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周偉 主任醫師
廣州市婦女兒童醫療中心
三級甲等
新生兒科-NICU
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唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病,再次懷孕有一定的再發風險。染色體化驗對于評估胎兒健康狀況非常重要,包括外周血染色體檢查、羊水穿刺染色體檢查等。其檢查時機、適用情況、準確性、安全性和費用等各有不同。 1. 外周血染色體檢查:通過抽取靜脈血,分析染色體情況。適用于孕前或孕早期的初步篩查。優點是創傷小,缺點是準確性相對較低。 2. 羊水穿刺染色體檢查:一般在孕 16 - 22 周進行,通過穿刺抽取羊水進行檢測。準確性高,但有一定的流產風險。 3. 絨毛穿刺染色體檢查:在孕 10 - 14 周進行,取絨毛組織檢測。能早期診斷,但風險相對較高。 4. 無創 DNA 檢測:抽取孕婦外周血,檢測胎兒染色體異常。準確性較高,風險小,但不能完全替代羊水穿刺等有創檢查。 5. 臍血穿刺染色體檢查:在孕晚期進行,直接抽取胎兒臍血檢測。準確性高,但風險較大。 對于有過唐氏綜合征患兒生育史的夫婦,再次懷孕前應進行遺傳咨詢,孕期要嚴格按照醫生建議進行產前檢查和染色體化驗,以降低再次生育異常胎兒的風險。
2025-03-06 01:55
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回答4
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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標準型的21-三體綜合征的再發風險為百分之一,孕母的年齡越大,風險愈高。你可以做細胞遺傳學檢查,就可以了。或者是做分子細胞遺傳學檢查。
2016-01-08 01:43
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回答3
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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標準型的21-三體綜合征的再發風險為百分之一孕母的年齡越大風險愈高,你可以做細胞遺傳學檢查就可以了或者是做分子細胞遺傳學檢查
2016-01-07 15:52
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回答2
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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標準型的21-三體綜合征的再發風險為百分之一,孕母的年齡越大,風險愈高。你可以做細胞遺傳學檢查,就可以了。或者是做分子細胞遺傳學檢查。醫生詢問:
2016-01-07 14:34
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回答1
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好,這不能確定。最好定期檢查,在孕14-19周做唐氏篩查,孕22-26周做四維彩超產前排畸,若是有必要16-20周做羊水穿刺及臍血分析,這樣可以明確寶寶在宮內的發育情況。
2016-01-07 13:09
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