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            生過唐氏綜合征患兒,再孕會否出現,如何做染色體化驗

            染色體異常

            病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我生了一個小孩是腦癱,醫生說是唐氏綜合癥-21染色體,可是夭折了,請問在懷孕還會發生這種病嗎?想得到怎樣的幫助:如何做染色體化驗

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              周偉 主任醫師

              廣州市婦女兒童醫療中心

              三級甲等

              新生兒科-NICU

              唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病,再次懷孕有一定的再發風險。染色體化驗對于評估胎兒健康狀況非常重要,包括外周血染色體檢查、羊水穿刺染色體檢查等。其檢查時機、適用情況、準確性、安全性和費用等各有不同。 1. 外周血染色體檢查:通過抽取靜脈血,分析染色體情況。適用于孕前或孕早期的初步篩查。優點是創傷小,缺點是準確性相對較低。 2. 羊水穿刺染色體檢查:一般在孕 16 - 22 周進行,通過穿刺抽取羊水進行檢測。準確性高,但有一定的流產風險。 3. 絨毛穿刺染色體檢查:在孕 10 - 14 周進行,取絨毛組織檢測。能早期診斷,但風險相對較高。 4. 無創 DNA 檢測:抽取孕婦外周血,檢測胎兒染色體異常。準確性較高,風險小,但不能完全替代羊水穿刺等有創檢查。 5. 臍血穿刺染色體檢查:在孕晚期進行,直接抽取胎兒臍血檢測。準確性高,但風險較大。 對于有過唐氏綜合征患兒生育史的夫婦,再次懷孕前應進行遺傳咨詢,孕期要嚴格按照醫生建議進行產前檢查和染色體化驗,以降低再次生育異常胎兒的風險。

              2025-03-06 01:55
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              標準型的21-三體綜合征的再發風險為百分之一,孕母的年齡越大,風險愈高。你可以做細胞遺傳學檢查,就可以了。或者是做分子細胞遺傳學檢查。

              2016-01-08 01:43
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張建國 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              標準型的21-三體綜合征的再發風險為百分之一孕母的年齡越大風險愈高,你可以做細胞遺傳學檢查就可以了或者是做分子細胞遺傳學檢查

              2016-01-07 15:52
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              標準型的21-三體綜合征的再發風險為百分之一,孕母的年齡越大,風險愈高。你可以做細胞遺傳學檢查,就可以了。或者是做分子細胞遺傳學檢查。醫生詢問:

              2016-01-07 14:34
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              你好,這不能確定。最好定期檢查,在孕14-19周做唐氏篩查,孕22-26周做四維彩超產前排畸,若是有必要16-20周做羊水穿刺及臍血分析,這樣可以明確寶寶在宮內的發育情況。

              2016-01-07 13:09
            就醫問藥

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            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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              中國人民解放軍總醫院

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            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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