貓叫綜合征是一種什么病啊?
我老婆前些天為我們家添了一個(gè)可愛的小寶寶,看著寶寶我們真是高興,可是唯一覺得奇怪的就是,孩子哭的聲音就像貓叫一樣,后來醫(yī)生告我說孩子得了貓叫綜合征,聽說這病不能治了,我們家人都懵了,我現(xiàn)在不知道該怎么辦
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回答5
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合癥是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
2016-01-07 00:50
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回答4
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好,貓叫綜合征就是小孩子哭得聲音就像貓叫一樣,所以叫貓叫綜合征,有的孩子隨著慢慢長大這種癥狀就是消失,有的孩子就需要治療。
2016-01-06 13:59
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回答3
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馮鵬飛 醫(yī)師
孟津縣婦幼保健院
其他
兒科
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你好,貓叫綜合征是第五號(hào)染色體短臂畸形所導(dǎo)致,發(fā)生率為十萬分之一,患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,最顯著的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-06 13:54
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-06 09:34
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-01-06 07:39
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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