貓叫綜合征的死亡率特別高
2016-01-05 21:23
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昨晚上看了一個新聞，說有個小孩子到了，晚上半夜的時候就會發出貓叫聲音，不知道這是什么樣的疾病科，聽說很難治愈,想想都可怕
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好, 貓叫綜合征”是1963年法國科學家首先報告的一種特殊疾病，由于神經系統機能缺陷，病孩的哭聲好像貓在叫一樣。據大勇的主治醫師王超介紹，這種病是由于5號染色體缺失了一個片段所引起的。該病在新生兒中的發病率是5萬到10萬分之一，而且這種患者很難經過兒童期，大都在嬰兒期活到一兩歲就夭折了，倘若能活到成年簡直罕見。目前，全球“貓叫綜合征”的患者也不超過200例。此外，這種患者骨骼、肌肉發育異常
2016-01-05 23:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
