四個(gè)多月寶寶反應(yīng)遲鈍頭部差,疑患貓叫綜合征怎么辦
我家寶寶現(xiàn)在都四個(gè)多月了,好像反應(yīng)有點(diǎn)遲鈍一樣。頭部也感覺(jué)比其他的小孩子差,我們又沒(méi)吃什么奶粉,都是母乳喂的。去檢查醫(yī)生說(shuō)懷疑患了貓叫綜合征。
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回答4
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陳豐 副主任醫(yī)師
陽(yáng)江市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,可能由多種因素引起,表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙等。治療方法有限,重在早期干預(yù)和對(duì)癥處理。包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、定期評(píng)估、家庭支持和心理疏導(dǎo)等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致,患兒哭聲似貓叫,多伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等。 2.康復(fù)訓(xùn)練:通過(guò)專業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練,如運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、語(yǔ)言訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活自理能力和社交能力。 3.藥物治療:如存在癲癇發(fā)作,可使用抗癲癇藥物如苯巴比妥、卡馬西平、丙戊酸鈉等。 4.定期評(píng)估:定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育、智力水平等方面的評(píng)估,以便及時(shí)調(diào)整治療方案。 5.家庭支持:家長(zhǎng)要給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和耐心,營(yíng)造良好的家庭環(huán)境。 6.心理疏導(dǎo):關(guān)注患兒的心理健康,必要時(shí)進(jìn)行心理疏導(dǎo)。 貓叫綜合征雖然治療困難,但早期積極干預(yù)能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要樹立信心,與專業(yè)醫(yī)生密切配合,共同為患兒的成長(zhǎng)努力。
2025-03-04 19:22
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好一般來(lái)說(shuō),這個(gè)病是許多環(huán)境因素能夠引起染色體斷裂。接觸大劑量粘合劑、油漆;一定劑量的X—射線,一般說(shuō)來(lái),這種斷裂的出現(xiàn)是暫時(shí)性的,經(jīng)過(guò)一定時(shí)間可以恢復(fù),不會(huì)引起遺傳問(wèn)題。然而,在懷孕前后有可能對(duì)胎兒造成危害。另外病毒感染也是一個(gè)嚴(yán)重問(wèn)題。還有的患者可能表現(xiàn)出與正常新生兒身體有明顯差異,除了頭發(fā)稀、眼距寬、雙拇指內(nèi)收畸形、四肢肌張力差等,孩子還患有先天性心臟病房間隔缺損及先天性腦發(fā)育不良等等病癥。
2016-01-05 19:40
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回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-01-05 11:52
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好,1963年,法國(guó)科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”。“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。
2016-01-05 08:55
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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